8. A színtévesztés öröklődési mintázata szimuláció

A program segítségével megtudhatja, hogy mi az esélye annak, hogy fiú vagy lány gyermeke színtévesztő vagy épszínlátó lesz, vagy esetleg a hibás gént hordozza vörös-zöld színtévesztés esetén.

Az eredményhez kattintson a villogó X kromoszómára (apánál egy lehetőség, anyánál kettő)! (zöld: normál, kék: hibás X kromoszóma) 

Tudományos háttér

A színtévesztés öröklődési mintázata szerint a hosszúhullámérzékeny (L) protos és a középhullámérzékeny (M) deuteros csapok génjei a 23. nemi X-kromoszómán helyezkednek el, egymás mellett és egymáshoz igen közel az X-kromoszóma hosszú karjának végén, ugyanabban a régióban (Xp28). Olykor megtörténik, hogy a meiózis folyamán az átkereszteződés (crossing over) egyenlőtlenül játszódik le, így olyan kromoszómák keletkezhetnek, melyek egyikén csak egyetlen protos (vagy deuteros), másikén pedig két deuteros (vagy protos) található, ilyenkor beszélhetünk protanópiáról (vagy deuteranópiáról). Előfordulhat a csapgének különféle mutációja (polimorfizmusa) is, ilyenkor hibrid gének jöhetnek létre, melyek érzékenységi maximuma eltér a normálistól.  

Például a protos estén nem 570 nm az érzékenységi maximum, hanem 560 nm, vagy 530 nm, ilyenkor beszélhetünk az érzékenységi görbék eltolódásáról, tehát színtévesztésről. A protos-deuteros gének 98%-ban megegyeznek, kialakulásuk az evolúcióban egy nem túl régen létrejövő génduplikáció eredménye. Megfigyelhető pl. egyes Dél-Amerikában élő majomfajok esetén, hogy míg ők csak egy receptorgénnel, addig afrikai illetve ázsiai társaik már két receptorgénnel rendelkeznek. Ez a hasonlóság játszhat közre a viszonylag gyakori hibás protos-deuteros génekkel rendelkező kromoszómák keletkezésében.

 A vörös-zöld színlátászavar nemhez kötött öröklődése következtében a férfiakat sokkal gyakrabban érintik az X-kromoszómához köthető recesszív rendellenességek, mint a nőket. A két nemi kromoszóma megoszlása férfiak esetén XY, nők esetén XX. A férfiaknak tehát egy protos-deuteros génjük van, a nőknek pedig kettő. Emiatt a férfiaknál a meghibásodott génkészlet színlátászavart eredményezhet, míg a nőknek mindkét kromoszómán hibás génkészlettel kell rendelkezniük a színlátászavarokhoz, hiszen ha az egyik ép, az gyakran felülírhatja a hibás génkészletet. Az öröklődésminták alapján a nők leginkább tünetmentes hordozók. A színtévesztést hordozó nő, illetve nem hordozó férfi esetén 50% az esélye, hogy fiuk a hibás génkészlet miatt színlátászavarral rendelkezzen, lány utódjuk viszont csak tünetmentes hordozó lehet. Egy hibás génekkel rendelkező férfi és egy nem hordozó nő fiú utódja a hibás gén felülírása miatt normál színlátó lesz, és nem hordozza a hibás gént, viszont egy lány utód esetén 50% eséllyel válik ugyancsak tünetmentes hordozóvá, aki már tovább örökítheti a hibás X kromoszómát.

A Titán (kék) színtévesztés öröklődése

A rövidhullámérzékeny (S) tritos csapok génje a 7-es kromoszómán található. A kék szín látásáért felelős gének autoszomális domináns öröklődést mutatnak, mindkét szülőnek rendelkeznie kell a hibás génekkel, tehát előfordulásuk aránya nőknél és férfiaknál megegyezik, és igencsak ritka.

Genetikai kísérletek

Napjaink genetikai kísérletei izgalmas új perspektívákat nyithatnak a színlátászavarok gyógyítása irányában. Kutatók egy csoportja génterápiát használt, hogy felnőtt, dikromát majmok képesek legyenek megkülönböztetni a vörös-zöld színárnyalatokat, ezzel létrehozva számukra a trikromatikus színlátást.