2. A színlátás zavarai

A színvakokról gyakran úgy gondolják, hogy egyáltalán nem, vagy csak fekete-fehér színeket látnak. Létezik ilyen súlyos kórkép is, de szerencsére nagyon ritka. Hogyan alakul ki a színtévesztés? Milyen szembetegségek okozhatnak színlátászavarokat? Gyógyítható a színtévesztés génmanipulációval? Színtévesztő lesz a gyermekem? Mindent megtudhatunk ezekről, ha elolvassuk ezt a fejezetet.

 

A legtöbb ember a színtévesztési problémákat gyakran tévesen a „színvak” gyűjtőkifejezéssel illeti, a színvakokról pedig gyakran úgy gondolják, hogy egyáltalán nem, vagy csak fekete-fehér színeket látnak. Természetesen ilyen súlyos kórkép is létezik, de szerencsére nagyon ritka. Több kifejezést is használunk a probléma leírására (színlátás hiánya, színtévesztés, daltonizmus, színvakság), ugyanakkor mindhárom kifejezés az összes olyan különféle színlátási állapotra utal, mely egy kevésbé tág színspektrum érzékelését jelenti, tehát kevesebb színt érzékelnek, mint egy normál színlátó egyén.

Akik születésüktől kezdve színlátászavarral élnek sokszor csak jóval később, az élet egy-egy területén szereznek erről tudomást, akár egészen egyszerű élethelyzetekben is bekövetkezhet a felismerés például egy épszínlátóval folytatott beszélgetésben, ami színekkel kapcsolatos. Rengeteg foglalkozáshoz szükséges a kifogástalan színlátás, így sok színlátászavarral élő a munkaalkalmassági vizsgálatokon szerez tudomást a problémájáról.

Hazánkban a színlátászavarral küzdők foglalkozáskorlátozásában két kategóriát különböztetünk meg:

• A színtévesztés korlátozó ok. Ilyen például a burkoló, kárpitos, cipész, cukrász, targoncavezető, darus, tűzoltó, élelmiszeripari mérnök, fa- és könnyűipari mérnök, menetjegyellenőr, út-, híd- és vasútépítő gépkezelő és a gyógyszergyártás számos területe

• A színtévesztés kizáró ok. Ilyen például az optometrista, festő-, mázoló, kozmetikus, villamossági szerelő, fodrász, villanyszerelő, manikűrös, vonatvezető-, kísérő, textilfestő, gyümölcs-, szőlő termesztő, közlekedés (hivatásosak): légi, vízi, szárazföld [4]

A színtévesztés problémája Európában megközelítőleg minden 12. férfit (8%) és minden 200. nőt (0,5%) érinti. Magyarországon ez a szám közel 400.000 főt jelent. [2]

2.1 Fogalma

Az első tudományos értekezést a színvakságról John Dalton írta 1793-ban. Maga Dalton is vörös-zöld színvaksággal élt, deuteranópiában szenvedett, emiatt gyakran „daltonizmusként” nevezzük ezt a színlátászavart. Tudósként erősen érdeklődött a téma iránt, elmélete szerint a színlátás zavarát a szemgolyó belsejében lévő folyadéktőr (üvegtest) elszíneződése okozza, ugyanakkor halála után a szemét saját kívánságára megvizsgálták és ez az elmélete nem bizonyult helytállónak. Ezt követően Thomas Young és Hermann von Helmholtz írták le elsőként a trikromatikus (vörös, zöld, kék) színlátás elméletét. [5]

A színlátás képességének két alapvető jellemzője a színárnyalatok megkülönböztetésének képessége, azaz szín diszkrimináció, mellyel különbséget tudunk tenni két egymástól minimálisan eltérő szín között, illetve a szín felismerésének képessége, azaz szín identifikáció, mellyel az egyes színeket, színárnyalatokat képesek vagyunk helyesen megnevezni. [2]

Az épszínlátó szem esetén a három színérzékelő receptor legnagyobb spektrális érzékenysége eltérő hullámhosszokon található (protos 570 nm, deuteros 535 nm, tritos 445 nm). Mai korszerű megközelítés szerint a veleszületett színlátászavarokat a receptorok megváltozott spektrális tulajdonságai okozzák. A receptorok spektrális érzékenységük hullámhosszban eltolódhat, a fényérzékenységük csökkenhet, akár teljesen hiányozhatnak is. A receptorok érzékenységi diagramját figyelve ez a görbék jobbra-, illetve balra tolódását, vagy akár lapulását is jelentheti.

Régebbi megközelítések szerint a színlátászavarok három nagy csoportba (monokromát, dikromát. anomál trikromát) sorolhatók, ugyanakkor a mai korszerű elmélet szerint minden színlátászavar egyedi defektussal rendelkezik, melyek kisebb-nagyobb mértékben eltérnek egymástól. [6]

2.2 A színtévesztés típusai

A színlátás zavara lehet veleszületett genetikailag öröklődő, illetve nem örökletes, az élet egy későbbi pontján szerzett.

Szerzett színlátászavarról beszélhetünk akkor, ha a probléma nem veleszületett genetikai okokra vezethető vissza. Előfordulhat betegség (Alzheimer-kór, sclerosis multiplex), sérülés, nagymértékű alkoholfogyasztás, és egyes gyógyszerek (szívgyógyszerek pl.: Lanoxin; vízhajtók pl.: Furoszemid; malária ellenes szerek pl.: Plaquenil; erektilis diszfunkció ellenes szer pl.: Viagra) következtében [7]. A szerzett színlátászavarok idővel csökkenhetnek, akár el is múlhatnak, ha az azt kiváltó ok megszűnik. A retina betegségei (pl nervus opticus atrophia) gyakran okozhatnak szerzett színlátás problémákat a csapok érintettsége miatt.

Fontosabb színlátást érintő szembetegségek például:

• Glaukóma: Először 1883-ban írtak a glaukómás betegeknél tapasztalt színlátási zavarokról. Korai stádiumban kék-sárga tévesztések figyelhetők meg, később a megjelenő vörös-zöld hiányosságok előrehaladott stádiumot mutathatnak. [8]

• Makula degeneráció: A legyengült, csapok először az alacsonyabb intenzitású hullámhosszok érzékenységét veszítik el, pl. sárga, lila és pasztellszínek. A csapok színérzékenysége a betegség előrehaladtával folyamatosan gyengül, később látással együtt a színlátás is megszűnik az érintett területeken. [9]

• Diabéteszes retinopathia és szürkehályog: A diabéteszes retinopathia és az abban szenvedőknél tapasztalható színlátászavar között nem mutatható ki szignifikáns összefüggés, színlátás problémákat elsősorban a cukorbetegség miatt kialakuló szürkehályog következtében a lencse sárgulása, átlátszatlansága okozza, melyek kék-sárga tévesztéseket jelenthetnek. [10]

Az életkor előrehaladtával a szemlencse átlátszóságának csökkenése és sárgulása tritanomál tüneteket okozhat, ugyanakkor a rendszeres alkoholfogyasztás is színlátás zavarokat vonhat maga után. A nagy mennyiségű alkohol gyengébb színdiszkriminációs képességet eredményez az összes spektrumban, főként érintve a kék-sárga és a piros-zöld színtartományt. [11] Ugyan ez igaz a szerves oldószerekre, melyek még alacsony koncentráció esetén is károsíthatja a kék-sárga érzékelést. [12] Egyes esetekben a fej hátsó részét ért erős ütés, trauma is hasonló kék-sárga színdiszkriminációs problémákat okozhat. [13]

A veleszületett, genetikai úton öröklődő színlátászavaroknak három fő típusát különböztetjük meg:

A monokromát látású emberek egyáltalán nem látnak színeket, világuk a szürke különböző árnyalataiból állnak a feketétől a fehérig, mindhárom receptorsejtjük érzékenységi görbéje egymásra csúszik, funkcióhiányuk tapasztalható, vagy akár kettő receptorsejtjük teljesen hiányozhat. Súlyosabb eset az akromatopszia, mely rendkívül ritka, 33 000-ből csak kb. 1 személynél fordul elő, és tünetei nagyon megnehezíthetik az életet, ugyanis mindhárom csapreceptor színdiszkriminációja károsodott, leggyakoribb esetekben teljes funkcióhiány áll fenn, így csak a pálcika sejtjeik működnek. Ehhez gyakran társul erős fényérzékenység, így az ebben szenvedő embernek sötét szemüveget kell viselnie normál fényviszonyok között is. E betegség autoszomális recesszív öröklődést mutat, azaz az öröklődéshez mindkét szülő esetén jelen kell lennie a hibás génnek. [6] [14]

A dikromátok esetén az egyik receptor érzékenysége fedésbe kerül egy másikéval (vagy hiányzik az egyik csap fajta), így funkciókiesése állhat fenn. Három formája a tritanópia, protanópia és deuteranópia. Általánosan elfogadott elmélet, hogy dikromátok esetén valamelyik csap teljesen hiányzik, emiatt a hiányzó színárnyalat érzékelése teljesen kiesik. Napjaink újabb mérési eljárásai alapján (PDT-színmérő műszer) olyan feltevések születtek, hogy gyakoribb esetekben ez valójában inkább a két receptor érzékenységének teljes egymásra csúszása miatt alakul ki, a receptorok teljes hiánya pedig jóval ritkább eset. [1] [6]

Tritanópiánál meglévő tritos receptor esetén az érzékenységi görbe a deuteroséra tolódik, így ők csak a vörös-türkiz tartományt érzékelik (1. ábra). Előfordulása férfiaknál 1%, nőknél 0,01%. [6]

1. ábra: Normál és Tritanóp színlátás

Prótanópiánál meglévő protos receptor esetén az érzékenységi görbe a deuteroséra tolódik, így ők csak a kék-sárga tartományt érzékelik (2. ábra). Előfordulása igen ritka, mindkét nem esetén 0,008%. [6]

2. ábra: Normál és Protanóp színlátás

Deuteranópiában meglévő deuteros receptor esetén az érzékenységi görbéje a protosra tolódik, nagyon hasonlít a protanópiához, szintén csak a kék sárga tartomány érzékelhető (4. ábra). Előfordulása férfiaknál 1,5%, nőknél 0,01%. [6]

3. ábra: Normál és Deuteranóp színlátás

Az anomál trikromátok esetén mind a három csap jelen van, így mind a három alapszín érzékelése megvalósul, ugyanakkor kismértékben elmozdult valamelyik érzékenységi görbéjük, emiatt színtévesztést tapasztalhatnak. Ebben az esetben is három formáról beszélhetünk: protanomália, deuteranomália (4. ábra), és a viszonylag ritka tritanomália, [6]

4. ábra: Spektrális érzékenységek lehetséges elmozdulása protanomália és deuteranomália esetén. Természetesen az eltolódások aránya és iránya még számtalan variációban előfordulhat.

Az épszínlátó és színtévesztő fogalmakat, gyakran csak emberek viszonylatában értelmezzük, azonban érdekes tény, hogy a közhiedelemmel ellentétben a kutyák nem színvakok. Neitz, Geist és Jacobs vizsgálatai kimutatták, hogy a kutyák dikromátok, két különböző receptoraik érzékenysége a 429 nm (kék-ibolya tartomány) és az 555 nm (sárga-zöld tartomány) hullámhossznál a legmagasabb, tehát következésképpen a kutyák leginkább deuteranópok. [15]

2.3. Kialakulása (genetikai háttér)

A színlátás hiányosságainak öröklődési mintázata szerint a hosszúhullámérzékeny (L) protos és a középhullámérzékeny (M) deuteros csapok génjei a 23. nemi X-kromoszómán helyezkednek el, egymás mellett és egymáshoz igen közel az X-kromoszóma hosszú karjának végén, ugyanabban a régióban (Xp28). Olykor megtörténik, hogy a meiózis folyamán az átkereszteződés (crossing over) egyenlőtlenül játszódik le, így olyan kromoszómák keletkezhetnek, melyek egyikén csak egyetlen protos (vagy deuteros), másikén pedig két deuteros (vagy protos) található, ilyenkor beszélhetünk protanópiáról (vagy deuteranópiáról). Előfordulhat a csapgének különféle mutációja (polimorfizmusa) is, ilyenkor hibrid gének jöhetnek létre, melyek érzékenységi maximuma eltér a normálistól, tehát pl. protos estén nem 570 nm az érzékenységi maximum, hanem 560 nm, vagy 530 nm, ilyenkor beszélhetünk az érzékenységi görbék eltolódásáról, tehát színtévesztésről. A protos-deuteros gének 98%-ban megegyeznek, kialakulásuk az evolúcióban egy nem túl régen létrejövő génduplikáció eredménye. Megfigyelhető pl. egyes Dél-Amerikában élő majomfajok esetén, hogy míg ők csak egy receptorgénnel, addig afrikai illetve ázsiai társaik már két receptorgénnel rendelkeznek. Ez a hasonlóság játszhat közre a viszonylag gyakori hibás protos-deuteros génekkel rendelkező kromoszómák keletkezésében. [16] [17]

 A vörös-zöld színlátászavar nemhez kötött öröklődése következtében a férfiakat sokkal gyakrabban érintik az X-kromoszómához köthető recesszív rendellenességek, mint a nőket. A két nemi kromoszóma megoszlása férfiak esetén X/Y, nők esetén X/X. A férfiaknak tehát egy protos-deuteros génjük van, a nőknek pedig kettő. Emiatt a férfiaknál a meghibásodott génkészlet színlátászavart eredményezhet, míg a nőknek mindkét kromoszómán hibás génkészlettel kell rendelkezniük a színlátászavarokhoz, hiszen ha az egyik ép, az gyakran felülírhatja a hibás génkészletet. Az öröklődésminták alapján a nők leginkább tünetmentes hordozók. A színtévesztést hordozó nő, illetve nem hordozó férfi esetén 50% az esélye, hogy fiuk a hibás génkészlet miatt színlátászavarral rendelkezzen, lány utódjuk viszont csak tünetmentes hordozó lehet. Egy hibás génekkel rendelkező férfi és egy nem hordozó nő fiú utódja a hibás gén felülírása miatt normál színlátó lesz, és nem hordozza a hibás gént, viszont egy lány utód esetén 50% eséllyel válik ugyancsak tünetmentes hordozóvá, aki már tovább örökítheti a hibás X kromoszómát. [18]

5. ábra: A színlátás zavarainak öröklődésmenete
A rövidhullámérzékeny (S) tritos csapok génje a 7-es kromoszómán található. A kék szín látásáért felelős gének autoszomális domináns öröklődést mutatnak, mindkét szülőnek rendelkeznie kell a hibás génekkel, tehát előfordulásuk aránya nőknél és férfiaknál megegyezik, és igencsak ritka. [18]

Napjaink genetikai kísérletei izgalmas új perspektívákat nyithatnak a színlátászavarok gyógyítása irányában. Kutatók egy csoportja génterápiát használt, hogy felnőtt, dikromát majmok képesek legyenek megkülönböztetni a vörös-zöld színárnyalatokat, ezzel létrehozva számukra a trikromatikus színlátást. Neitz és munkatársai vírusvektorba helyezett, embertől származó protos gént injektált két hím mókusmajom retinája mögé, majd később standard Cambridge színlátás teszt módosított változatával értékelték a majmok színlátásképességét. A feladat, hogy fejükkel megérintsék a képernyő pszeudoizokromatikus tesztábráinak fekete-szürke pöttyei közti színes régiókat (6. árba). 20 héttel elteltével a majmok színlátása drámai módon javult, jelezve, hogy a két majom színlátása trikromatikus irányba mozdult, észlelhető mellékhatások nélkül. A hiányzó gén hozzáadása így elegendő volt a teljes színlátás megteremtéséhez, további agyi terápia nélkül, annak ellenére, hogy a majmok születésük óta dikromátok. A kutatások jelenleg is folynak, de embereken alkalmazható biztonságos eredmény még nem született, ugyanakkor igencsak reményt keltő lehet a súlyosabb színlátászavarral élőknek. [19]

6. ábra: Dalton, a kísérletben résztvevő egyik majom, tesztelés közben